老公染色体报告结论“G带分析,观察到一个46,XY,del(21)(q)核型”, 是什么意思?准备生小孩,有影响吗?

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老公染色体报告结论“G带分析,观察到一个46,XY,del(21)(q)核型”, 是什么意思?准备生小孩,有影响吗?
1个回答 分类:生物 2014-09-19

问题解答:

我来补答
染色体总数正常,只是一条21号染色体长臂出现部分片段缺失.
如果你的染色体正常的话,你们的孩子正常的概率为1/2.另外1/2的概率会继承该异常染色体,流产或畸形.建议妊娠后做基因检测.
资料:
染色体结构变异
缺失
缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失,从而引起变异的现象.如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部,称为中间缺失.如果缺失的区段在染色体的一端,则称为顶端缺失.在缺失杂合体中,由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对,所以当同源染色体联会时,可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失),或者形成一个拱形的结构(中间缺失),这条正常染色体上多出的一段或者一个结,正是缺失染色体上相应失去的部分.缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同.在个体发育中,缺失发生得越早,影响越大,缺失的片段越大,对个体的影响也越严重,重则引起个体死亡,轻则影响个体的生活力.在人类遗传中,染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病,如猫叫综合症等
 
 
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