位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因.不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化.等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别.在个体中,等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多.
等位基因（gene）是同一基因的另外“版本”.例如,控制卷舌运动的基因不止一个“版本”,这就解释了为什么一些人能够卷舌,而一些人却不能.有缺陷的基因版本与某些疾病有关,如囊性纤维化.值得注意的是,每个染色体（chromosome）都有一对“复制本”,一个来自父亲,一个来自母亲.这样,我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”.这两个复制本可能相同（相同等位基因allele）,也可能不同.下图显示的是一对染色体,上面的基因用不同颜色表示.在细胞分裂过程中,染色体的外观就是如此.如果比较两个染色体（男性与女性）上的相同部位的基因带,你会看到一些基因带是相同的,说明这两个等位基因是相同的；但有些基因带却不同,说明这两个“版本”（即等位基因）不同.也就是说,D和D,d和d,D和d,都有可能是等位基因.等位基因,只是同源染色体中的一个位置概念.
