遗传性疾病是指只有轻微的环境因素,而主要的是遗传因素起作用的疾病.凡最终由一个或几个基因发生改变,以致引起临床疾病表现者,称为遗传性疾病.广义的遗传性疾病的定义应该是：人体生殖细胞或受精卵的遗传物质,包括基因和染色体,在数量、结构或功能上发生改变,包括基因突变或染色体畸变,并引起上代向下代传递者,称为遗传性疾病.对于遗传病,在一些人中存在着一些模糊观念.例如,有人认为生下来就有的病是遗传病,后天出现的疾病就不是遗传病；也有人认为家族性疾病是遗传病,无家族性的散发疾病就不是遗传病.事实上,并非都如此.首先,先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病也可能是遗传病.所谓先天的,一般指出生时即表现出临床症状的疾病.这可以由遗传因素所致,在这种情况下就是遗传病,例如先天愚型儿有伸舌痴呆样面容,特殊的手指、掌纹、足纹,在婴儿一降生,有经验的医生就能看出来.又如白化病、软骨发育不全、鱼鳞癣等也是如此.但是,胎儿在母体内发育过程中,由于环境因素或母体的变化,例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用,影响了胎儿的发育,出现某些病态性状,这虽然是先天的,可是并非遗传的.比较典型的例子是,母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障.再如一种减轻妊娠反应的药“反应停”导致胎儿发生海豹肢畸形.在这种情况下,就不能认为是遗传病,而是一种“表现型模拟”,也就是说,从表现型来看,很像基因改变的效应.但是,这是环境因素影响的结果,并非基因改变所致,也不能将它传给后代,所以不是遗传病.所谓后天性,指出生以后,在发育过程中所形成的性状.这里,环境因素的作用是明显的,但是,在后天发育过程中表现出来的疾病也并非不是遗传病.因为有些致病基因的作用,必须在个体达到一定年龄时才表现出来.所以有些病虽然是后天表现的,却是可以遗传的.例如遗传性小脑运动失调,一般在35岁左右发病.再如先天性肌紧张症一般在青春期,在寒冷因素的刺激下才诱发出现,但却是常染色体显性遗传病.因此判断是否为遗传病,不能单从出生时有否病症来决定,要根据本人的症状、实验室检查、家谱分析来判断是否是遗传病.其次,家族性疾病也不等于遗传病.一些遗传内因决定的疾病,由于在同一家系中的不同成员中可能具有相同的致病基因.所以,可以表现出发病的家族性.例如,并指是常染色体显性遗传病,常常表现出家族性.然而,同一家系的不同成员,由于生活条件相似,某些环境因素所引起的疾病也可以表现出家庭倾向.在这种情况下,就不能认为是遗传病,例如,坏血病、甲状腺肿等显然不是遗传病,而是由于缺乏维生素C或缺碘所致.另外,无家族性的散发疾病也并不等于非遗传病.一些常染色体隐性遗传病,由于致病基因频率低,而且只有在纯合状态时才发病,所以发病的机会很少,往往是散发的,但是这种病却是遗传病,例如半乳糖血症、糖原累积病等,常常是散发的.
