1、染色体的一般形态
染色体位于细胞核中,在细胞分裂时呈短杆状,由于染色时着色较深,故得名染色体.每一染色体含有两条染色单体,借一个着丝粒彼此连接,由着丝粒向两端伸展的是染色体的臂,一般可区分为长臂（q）和短臂（p）,依着丝粒位于染色体位置的不同可分为中央着丝粒染色体,亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体,在近端着丝染色体的末端一般连着一个球形小体,叫随体.
2、人的正常核型
一个体细胞中的全套染色体就叫作核型.核型是反映细胞中染色体数量和结构的特征.人类正常的核型包括46条染色体,相互构成23对.依染色体长度依次减小和着丝粒的位置及其形态特征,可以分成七个组（A～G）,X染色体归入C组.Y染色体归入G组.染色体检查结果的报告,它反映一个受检查者的染色体数量与结构特征.
人的正常核型中,有两条与人的性别决定有关,即X染色体和Y染色体叫性染色体.男女的性染色体有所有不同：男性的两条性染色体是异型的,一条是X染色体,另一条是Y染色体,核型写作46,XY.女性的两条染色体是同型的.两条都是X染色体,核型写作46.XX.
另外44条即22第染色体与性别无直接关系,它们是男女共有的,叫常染色体.
同源染色体——是指在正常的人体细胞核型中,形态与大小,着丝粒位置,染色体上的基因序列都基本相同的染色体.同号的两条染色体,即是一对同源染色体.一对同源染色体中的一条来自父亲,另一条来自母亲,在减数分裂时出现联合配对.
3、X染色质和Y染色质
男性和女性的细胞核中,性染色体有所不同,女性细胞中有两条X染色体,但只有一条染色体有活性,另一条染色体无转录活性,在其间细胞核中呈异固缩状态,形成一个约1微米大小位于核膜内缘的浓染小体——X染色质.异固缩的X染色体可以是来自父亲或母亲的,是随机发生的.
男性的细胞核中有一条有活性的X染色体,所以看不到X染色质.但在Y染色体上通过荧光染料染色后可在间期细胞核中看到一个直径约0.3μm的强荧光小体,这代表Y染色体长臂的一部分,叫作Y染色质.
X染色质和Y染色质可以鉴定一个人的性别.这种细胞核中染色质的性别差异叫核性别.
4、染色体是遗传物质的主要载体.
每一个染色体是由一个DNA分子构成.人类每对染色体上有上千对基因,这些基因按一定顺序排列在各染色体上并占有一定位置,称位点.所以,染色体是遗传物质——基因的载体.近几年来,由于采用了不同的方法,已将四百五十多个基因定位于特定染色体的某一位置上,它在有机体的遗传和变异中起着特殊的作用.
由于分子细胞遗传学的兴起,DNA探针的应用,为在分子水平上探讨染色体的结构又向前推进了一步.现在的趋势是正从染色体-片段-表型的研究过渡到染色体-基因-表型的研究.
5、染色体异常与疾病
染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因,如果由于某种内部或外部的原因,破坏了染色体的完整性,就会引起疾病,叫作染色体病.染色体异常也叫染色体畸变,其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变.
（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的,但又是可变的.染色体数目的增减一般只占1～2%,最多也不超过5%.至于染色体结构的改变一般不超过1%.
染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型,患儿核型常为47,XX（XY）,+21,表示比正常多了一条第21号染色体,此核型也称21三体型.性染色体数目异常所引起的疾病有：
①先天性睾丸发育不全症.患者核型为47,XXY.也有1/3的人核型为46,XY/47,XXY嵌合体.可有一侧正常睾丸而有生育能力.
②性腺发育不全症：患者X染色质阴性,核型为45,X.也有45,X/46,XX的嵌合型核型.
（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片,叫做断裂,断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变.由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型,核型为46,XX（XY）,-14,+t（149219）即核型中少了一条14号染色体,多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体.
