人们经常听说关于某某病是遗传病,某某病是先天性疾病或具有家族性的说法,那么它们之间有什么区别呢?
遗传病 是指近亲代的致病基因传给子代.致病基因导致子代出现形态、构造、生理功能以及生化过程异常的疾病.有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此.遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病,遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病,而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病.
先天性疾病 是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有.先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病.若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,因它不遗传给后代.如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等.
家族性疾病 遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础.由于同一家族由数人组成,因其血源同于一前人,就可能共同具有某一致病基因.故其疾病的发生就可能具有家族性.但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的.
