等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸.大部分时候是脱氧核糖核酸列,有的时候也被用来形容非基因序列.
等位基因（allele）：位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因.不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化.等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别.在个体中,等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多.例如,人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带,位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因.
在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因.例如,人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端,在这个座位上的等位基因,就人类来说,有A、B、O三个基因,因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的.但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因,是A、B、O三个基因中的两个,即AA、BB、OO、AO、BO、AB 当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding)；反之,如果一对等位基因不相同,则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid).等位基因各自编码蛋白质产物,决定某一性状,并可因突变而失去功能.
等位基因之间存在相互作用.当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时,就出现了显隐性关系.作用强的是显性,作用被掩盖而不能表现的为隐性.一对呈显隐性关系的等位基因,显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance),两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状,如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色,这是不完全显性(incomplete dominance).有些情况下,一对等位基因的作用相等,互不相让,杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状,这称为共显性.1946年,谈家桢在亚洲异色瓢虫(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子.亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色,底色上有各种形状的黑色斑点,形成不同的图案.子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点,相同位置上的颜色互相重叠,黑色掩盖了黄色.嵌镶显性是由复等位基因控制的.
野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型.野生型等位基因都产生有功能的蛋白质.突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质,极少数根本不产生蛋白质.所以,野生型对突变型而言是显性.但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性.对一个二倍体细胞而言,当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时,这个等位基因就表现为完全显性；而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时,例如,需要等位基因的两份活性产物,则杂合子就表现为不完全显性.一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性.
