基因组学与医学相结合推动了“遗传医学”,即“分子医学”的发展.首先,基因组学,特别是HGP的实施,使医学家对疾病有了新的认识：从疾病和健康的角度考虑,人类疾病大多直接或间接地与基因相关,故有“基因病”概念产生.“基因病”的提出和基因组学的发展将改变当前病理学的格局和发展方向；环境基因组学开展的环境因素与基因多态性之间的交互作用研究将使病因学研究进入一个全新的领域.基因组学还为药理学的发展开辟了新领域,药理基因组学将推动“新一代药物”开发.这方面的进展推动了疾病发病机制、临床疾病诊断、病因学和治疗学的进步.检测人类基因变异或突变的技术有多种.当前采用最多的就是“单核苷酸多态性”（SNPs——“snips”）分析.在全基因组SNP制图基础上,通过比较病人和对照人群之间SNPs的差异,鉴定与疾病相关的SNPs,这一研究导致了“遗传医学”（genetic medicine）的发生.将“基因病”概念与功能基因组学（转录组学）原理、技术相结合,利用DNA芯片技术分析、鉴定与某一疾病或征候群相关的多个基因表达水平,这就是平行分子遗传学分析.完成基因组全序列分析后,结合HGP发现的大量可利用的（多态性探针资料,STSs资料,克隆资料,遗传的、物理的和整合的图谱资料,限制性片段、DNA片段）序列资料,将会使疾病相关基因的克隆更为快捷、方便.
目前认为,所有肿瘤的发生均可归因于DNA异常.目前,已鉴定出大约30个隐性癌基因（肿瘤抑制基因）和100多个显性癌基因.过去常采用制图策略发现这些隐性癌基因和显性癌基因.然而,这种策略有一定的局限性.随着基因组学的发展,发布的基因组序列和蛋白质序列资料库日益增长、扩大,使科学家有可能为发现新的肿瘤候选基因提出新的策略.策略之一是,利用已知的隐性癌基因和显性癌基因氨基酸序列与根据基因组序列演绎的氨基酸序列进行比较,如果二者的氨基酸序列存在50%以上的同源性或相似性,则基因组内的这一序列可能为新的隐性癌基因或显性癌基因.还有一种策略是比较人类基因组与肿瘤基因组结构.上述策略也适用于其它病因学研究和探索.
完全的基因组序列测定将会加强所有疾病相关基因的鉴定.在当前的遗传医学和流行病学研究中,医学科学家希望通过对疾病相关基因及其产物进行分类,揭示人类疾病的基本原理,已获得初步启示.这种流行病病因学调研分析可为临床诊断、疾病防治提供重要线索.此外,基因组基因功能分类与疾病关系探索还可揭示发病严重程度、遗传方式,甚至可对生命周期进行预测.
详细见：http://202.114.128.247/kejian/sh/sh/jiaoan23.htm
