β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血

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β-地中海贫血β珠蛋白基因突变(βE/N)16个常见位点未见突变属于什么型地中海贫血
1个回答 分类:综合 2014-10-09

问题解答:

我来补答
βE应该是指HbE,一种变种血红蛋白.但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析,HbE应该在电泳上有明显的表现.“16个常见位点未见突变”=未检出地贫,也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的.N=正常,所以两个β珠蛋白基因只有一个正常,可以笼统地认为是轻度β地贫.
 
 
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