伴性遗传的特点
位于性染色体上的致病基因引起的疾病称为伴性遗传病（sex－linked inheritable disease）.此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类.
（一）X伴性显性遗传病（X－linked dominant inheritable disease）
本病是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病.其特点是：
①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍.因为没有一条正常染色体的掩盖作用,男子发病时,往往重于女子.
②病人的双亲中必有一人患同样的病（基因突变除外）.
③可以连续几代遗传,但患者的正常女子不会有致病基因再传给后代.
④男病人将此病传给女儿,不传给儿子,女病人（杂合体）将此病传给半数的儿子和女儿.
1.遗传性肾炎（hereditary nephritis）儿时多仅为无症状蛋白尿或反复发作的血尿（有些病例可为肉眼血尿）,较少有高血压.但病情持续缓慢地进展,男性到青壮年期常死于慢性肾功能衰竭；女性病情较轻,可达到正常寿限,但偶尔也有个别患者发展到尿毒症者.
有的患者有神经性耳聋；有的患者眼异常,如白内障、近视或锥形晶体、锥形角膜、眼球震颤和球形晶体等.致病基因位于Xq21.3～q24.不过遗传性肾炎存在遗传异质性,即也有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传.
2.假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1岁后开始表现出临床症状.患儿在开始站立和行走时发生困难,首先受影响的是盆带肌,随后累及肩带肌.患儿动作笨拙,易跌,走路蹒跚,登楼梯和蹲下后起立困难,不能象同龄孩子一样跑、跳.随着病变的发展,患儿因背部伸肌无力,使其站立时脊柱前凸；由于臀中肌无力,导致行走时骨盆向两侧上下摆动,呈特殊的鸭行步态.患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower症.由于肩胛带和前锯肌的萎缩和无力,双臂前撑时即可出现肩胛骨突起,呈“翼状肩”.绝大部分患儿伴随有假性肌肥大,以腓肠肌最为显著,三角肌、舌肌也有肥大改变,腱反射减弱或消失.常累及心脏而致心脏扩大、心动过缓,有时因心力衰竭而突然死亡.病变呈进行性加重,一般到10岁时已不能行走,大多患者最终卧床不起,并发痉挛、褥疮、肺炎,20岁前后死亡.常伴智力低下,部分患者脑电图异常,表明有器质性障碍.
常见的X伴性显性遗传病还有：深褐色齿、牙珐琅质发育不良,钟摆型眼球震颤,口、面、指综合症,脂肪瘤,脊髓空洞症,棘状毛囊角质化,抗维生素D佝偻病等.
（二） X伴性隐性遗传病（X－linked recessive inheritable disease）
这类遗传性疾病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条X染色体上必须都有致病的等位基因才会发病.但男子因为只有一条X染色体,Y染色体很小,没有同X染色体相对应的等位基因.因此,这类遗传病对男子来说,只要X染色体上存在有致病基因就会发病.X伴性隐性遗传病的特点是：
①患病的男子远多于女子,甚至在有些病中很难发现女患者,这是因为两条带有隐性致病基因的染色体碰在一起的机会很少所致.
②患病的男子与正常的女子结婚,一般不会再生有此病的子女,但女儿都是致病基因的携带者；患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚,可生出半数患有此病的儿子和女儿；患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者.
③患病的男子双亲都无病时,其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的,若女子患此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病.
④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多.
1.血友病（hemophilia）该症是一种先天性出血性疾病,它是由于X染色体上的隐性致病基因导致血液中缺乏一种凝血因子——抗血友病球蛋白或血浆凝血活素因子引起的.患者常常自发性出血或某处破裂流血不止,尤以关节腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系统最易出血,此病患者最后会因流血过多而死亡.因此,血友病是一种致死性的遗传病.男性患者一般很少能活过20岁,所以女性为致病基因纯合体的机会极少.致病基因定位于Xq 28.
血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”.维多利亚女王是一个血友病基因携带者,她的一个儿子利澳波德死于血友病,女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者.普林赛斯的儿子中有两个患血友病,一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者,她也生了两个患血友病的儿子.
2.葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症（glucose－6－phos－phate dehydrogenase deficienly）该症属伴X不完全显性遗传,男女致病基因携带者体内细胞中G6PD的活性尽管极低（女性杂合体稍高）,身体却无异常表现.但是,这种病如果食入蚕豆、蚕豆花粉或服用包括阿斯匹林、乙酰苯胺,对氨基苯磺酰胺和其他磺胺药,及数种抗微生物剂,伯氨喹、奎尼丁和几种其他的抗疟药以及蒂等药物时,其大量的红细胞就会突然遭到破坏而出现严重贫血,不仅运动能力急剧下降,而且身体健康也深受影响.致病基因定位于Xq28.
3.无汗性外胚叶发育不良症（ectodermal dysplasia I）由于小汗腺缺陷,因此无汗或极少汗,不能适应热的环境,常有发热.头发细短而干枯,常稀疏或脱落,眉毛稀少或缺如,尤以外侧更为明显.此外,胡须、腋毛、阴毛、汗毛都稀少或缺如.乳牙或恒牙缺少或发育不良,常呈锥形、长而扭曲形,伴有牙龈萎缩.除汗腺外,皮脂腺、乳腺、泪腺、唾液腺和鼻粘膜腺都可缺少或发育不良,引起相应症状.如皮肤干燥、口眼鼻干燥、慢性鼻炎、无乳房等.
患者智力正常,但身材矮小,面容特殊：高宽额、颧骨高而宽、下半脸狭小、塌鼻梁、鼻尖小而上翘、鼻孔大而显著、厚嘴唇,尤以上唇突出,眼周、口周有放射沟纹.致病基因位于Xq12.2～q13.1.有的属隐性遗传.
常见的X伴性隐性遗传病还有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼-脑-肾综合症等.据统计现在已发现这类遗传性疾病达200多种.
（三） Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传.因此,被称为“全男性遗传”.
1.蹼趾男人 据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2～3趾间都长有一个蹼状的联系物（如同鸭子脚上的蹼）,而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传.但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者.因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传.
2.长毛耳男人 这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状.患者的耳廓上长有长而硬的毛.这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现.
到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故.这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病.
常染色体隐性遗传的特点为：
①遗传与性别无关,男女均可发病,机会同等.
②患者父母外表正常,但都是有害基因携带者,其子女发病的危险性占25％.
③往往隔代遗传,常出现散发病人.
④近亲婚配子女得病机会较多.
⑤父母一方为携带者,一方正常,其子代临床表型完全正常,但其中1／2是携带者.
技巧一：生物性状遗传方式的判断：
准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提.
1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断
[例题]下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果.
组数 正 交 反 交
① ♀野生型×♂突变型a→野生型 ♀突变型a×♂野生型→野生型
② ♀野生型×♂突变型b→野生型 ♀突变型b×♂野生型→♀野生型♂突变型b
③ ♀野生型×♂突变型c→野生型 ♀突变型c×♂野生型→突变型c
试分析回答：
第①组控制果蝇突变型的基因属于 遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于 遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于 遗传.
分析：生物性状遗传方式的判断,首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传,方法是通过正交和反交实验来判断.如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同,则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同,则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点,则该生物性状属于细胞质遗传.
答案：细胞核中常染色体 细胞核中性染色体 细胞质
2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明
（1）人类单基因遗传病的类型及主要特点：
类型 特点 实例
常染色体隐性 ①一般隔代发病；②患者男性、女性相等 白化病
常染色体显性 ①代代发病；②患者男性、女性相等 多指症
X染色体隐性 ①一般隔代发病；②患者男性多于女性 色盲、血友病
X染色体显性 ①代代发病；②患者女性多于男性 佝偻病
Y染色体遗传病 全部男性患病 外耳道多毛症 .
2 遗传规律题解题技巧浅谈
（2）遗传方式的判断方法
1.典型特征
1.1确定显隐性：隐性—父母不患病而孩子患病,即“无中生有为隐性”；
显性—父母患病孩子不患病,即“有中生无为显性”.
1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病
人类单基因遗传病的判断方法：
类型 特点
常染色体隐性 无中生有,女儿患病
常染色体显性 有中生无,女儿正常
X染色体隐性 母患子必患,女患父必患
X染色体显性 父患女必患,子患母必患
Y染色体遗传病 男性患病
