Sonic hedgehog
音猬因子
分类：生物学词汇
7月《自然遗传》发表先后在中科院上海生命科学研究院和上海交通大学的贺林实验室论文,发现IHH基因突变导致“A－1型短指(趾)症”.这个病的发病率不太高,但是IHH基因是发育里很有趣的一个基因.Hh是英文“刺猬”(hedgehog)简写而来的,这类基因最早是在果蝇里发现,70年代末80年代德国女遗传学家纽斯兰－沃哈德(C.Nusslein-Volhard)和美国遗传学家维西毫斯(E.Wieschaus)用果蝇饱和突变的方法发现了许多影响发育的基因,后来许多科学家接着他们的工作在其他动物发现这些基因有普遍重要性.Hh是他们发现的多个基因中的一个.果蝇和其它动物一样身体分成多个节段,幼虫的每个节段内一部分有毛、一部分无毛,Hh基因突变使无毛部分变成有毛部分,所以被戏称为“刺猬”基因.果蝇HH基因是美国霍普金斯大学毕淇(P.Beachy)实验室在90年代初克隆的,在果蝇只有一个Hh基因,以后多个实验室在高等动物发现有三个Hh基因.第一个高等动物的Hh被命名为sonic HH(SHh),因为正好有一个儿童游戏叫这个名称,其它二个分别以不同刺猬种属命名为“印度刺猬”(IHh)和“沙漠刺猬”(DHh).SHh的功能最清楚,在发育中起许多关键作用,包括神经系统中线形成、眼睛发育、小脑细胞分裂.斯坦福大学司格托(M.Scott)发现SHh受体突变导致人最常见的皮肤癌.研究Ihh和DHh的较少.96年哈佛医学院特宾 (C.Tabin)实验室提出Ihh控制骨头的发育,99年哈佛的麦克马亨(A.McMahan)发现剔除小鼠IHh基因后有许多异常,包括骨头缩短.贺林实验室发现Ihh基因突变可以引起短指(趾)症,将动物研究结论伸展到了人.
