一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降；病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000～1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4～5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.
还有一种解释
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病.这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.
事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故.黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异.而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子（aa）时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为（Aa）是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000.
基本病理改变：
表皮中黑素细胞数量正常,多巴反应阳性但无或仅有少量黑素颗粒,
临床特点：
a.先天性遗传性皮肤、毛发及眼睛色素缺乏.
b. 由于色素缺乏,毛细血管显露而使皮肤呈粉红色,
c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色,
d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎、光化性唇炎及皮肤肿瘤等,
e.畏光,
临床鉴别诊断
白癜风
白细胞异常白化综合症
别名
白斑病(Leucopathia)
先天性色素缺乏（Achromia congenitalis）
如何区分白化病与白癜风?
白化病与白癜风均属于色素障碍性皮肤病.二者都是以皮肤出现白斑为主要临床表现,无明显痒痛感觉.但白化病与白癜风是截然不同的两种疾病.临床多从如下几方面来区分：
(1)发病年龄 白化病自出生时就有明显的“变白”表现；而白癜风为后天发生,可开始于任何年龄,但以20岁以前发病人数最多.
(2)家族史 白化病有典型的家族遗传史；白癜风的发病与遗传有一定关系,但无大量的统计资料来证实,我国学者报告白癜风与遗传有关联者仅占3.9%～10.7%.
(3)好发部位 泛发性白化病是全身的皮肤、毛发及眼睛均变白；白癜风可发生在任何部位,但好发于暴露及皱褶部位.
(4)白斑特点 白化病的皮肤全部变白,毛发呈白色或淡黄色,眼睛缺乏色素,畏光,白天视物不清；白癜风的白斑仅限于局部,边缘清楚,周边色素稍深,白斑中有的散在岛屿状色素区,白斑大小、形态不一,物理刺激可诱发新的白斑或使原有白斑扩大.白斑上的毛发可以变白或者不白.
(5)病理检查 取患者皮肤组织制成切片,在显微镜下观察：白化病患者表皮黑色素完全消失；而白癜风患者白斑区黑色素减少或完全消失,而边缘则黑色素相对增加.
(6)治疗 白化病药物治疗无效,仅能通过物理方法遮光以减轻患者不适症状；白癜风通过使用光敏性药物、激素及中药等治疗后白斑会减弱甚至消失.
白化病人应该注意些什么?
白化病是一种遗传性皮肤病,治疗上没有确切有效的方法.白化病人应注意以下几方面：①避免强烈的日光照射；②注意保护眼睛；③避免近亲结婚.
白化病的产前及基因诊断
对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主,该病可引起癌症,也可伴有智力低下.由于该病影响劳动能力,给患者和患者家庭带来痛苦.只能于产前诊断以预防患儿出生.不近亲结婚也是预防的一个重要手段.产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法.有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病,步骤如下：
应用Olympus内窥镜,直径2.2 mm,长16 cm,消毒备用.孕妇腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避开胎盘,接近胎儿头部为穿刺点.在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出.在B超引导下直接观察胎儿头发.如为黑色,可以诊断无白化病；如为白色则诊断为白化病；如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查.取出胎儿镜,住院观察2～3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况.根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题.胎儿镜操作虽要求较高,但在熟练操作情况下,一般10分钟即可作出诊断.
中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断、遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传.就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告.
