镰状细胞性贫血与蛋白质,基因关系以及会出现什么现象

问题描述:

镰状细胞性贫血与蛋白质,基因关系以及会出现什么现象
1个回答 分类:综合 2014-12-06

问题解答:

我来补答
蛋白质分子合成异常引起的疾病.蛋白质中氨基酸的改变是由于基因突变的结果,所以,分子病是一类基因突变引起的遗传病.镰刀状细胞贫血是人类发现的第一个分子病.它是以红细胞呈新月状为特点的一种慢性溶血性贫血.其发病的分子基础是:正常血红蛋白的β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代;是由于编码谷氨酸的密码子GAG突变为编码缬氨酸GUG,即GAG→GUG,实际上指决定β多肽链那条DNA分子上一碱基发生了改变,即A→T.从而造成异常血红蛋白,导致镰刀状细胞贫血症.迄今发现的分子病最主要的是血红蛋白病和先无性代谢缺陷症.目前已能运用遗传工程的方法作血红蛋白病的产前诊断.
 
 
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